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大学附属医院供卵不,染色体平衡易位者的生育方式
来源:http://hndcdt.com  日期:2022-10-28

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在反复流产和不孕的夫妇中,约有5%-6%的夫妇存在染色体平衡易位。也就是说,虽然不同来源的TA的两个染色体片段互换了,但基因信号大致平衡,所以和正常人没什么区别。

但一旦宝宝出生,有可能男女双方染色体重组时,胚胎会出现染色体信号失衡,“胚胎停止”。一些胚胎仍然有短暂的胎心搏动,甚至导致畸形或智障儿童的出生。

这些平衡易位的染色体“断点”可能不完全相同。

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这种染色体信号不平衡的后代流产率高。

比如父母一方携带染色体平衡易位,至少可以产生18种不同染色体组成类型的胚胎。这几类胚胎中,只有一类染色体是完全正常的,一类染色体是平衡易位携带的,其他都是不平衡胚胎,会导致流产。实际上,产生正常或平衡胚胎的概率与易位涉及不同的染色体和不同的断点有关。

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在“试管婴儿”技术之前,染色体结构异常的携带者只能通过自然妊娠试验,等待染色体组合正常的胚胎出现。

“运气好”的人可能会自然怀孕,正常分娩,不会流产。运气不好的人可能会反复流产。

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因为存在染色体异常导致儿童智力低下的风险,建议在妊娠中期进行羊膜腔穿刺染色体诊断,确认胎儿染色体正常或处于“平衡”状态,这样妊娠才能持续到分娩。


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